Minipodden

Utan enzymer finns inget liv. Alla levande organismer är beroende av enzymer, både direkt och indirekt. Här skrapar vi lite på ytan i ämnet enzymer som faktiskt är ganska stort och komplicerat. I tidigare avsnitt har vi prata om olika…

aTTP är en ovanlig blodsjukdom som kan orsaka både proppar och blödningar. Det är en allvarlig sjukdom och det kan vara bråttom att söka sjukvård. I dag pratar vi med läkaren Alexandros Arvanitakis som berättar mer om aTTP.

Uppskattningar visar att ca två procent av Sveriges befolkning beräknas ha en sällsynt diagnos. Lyssna till Malin Grände och Stephanie Juran som berättar om intresseorganisationen Sällsynta diagnosers arbete.

En gen är en del i arvsmassan och vår arvsmassa är enorm. I dag ska vi prata om det vi ärver från våra föräldrar, nämligen vår genuppsättning. Lyssna till professor och överläkare Thomas Sejersen som berättar om gener och mutationer.

Hur är livet med en sällsynt sjukdom? Det berättar Tarja Schaffer i MINIPODDEN. Hon har Fabrys sjukdom och är ordförande i Fabryföreningen. Här delar hon sin berättelse om vägen till diagnosen. Läs mer på ovanliga-sjukdomar.se.

Lyssna till en professor som berättar om symtom och diagnos vid denna ovanliga inlagringssjukdom som ibland kallas Norrbottensjukan även om den förekommer runt om i världen.

Gauchers sjukdom är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som kan påverka bland annat blodkropparna, mjälten och skelettet. Professor Andreas Kindmark som är endokrinolog berättar om Gauchers sjukdom typ 1. Han beskriver symtom, orsak och hur…

MPS I är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som kan påverka många olika organ. Barnneurologen Karin Naess berättar om MPS. Hon beskriver symtom, orsak och hur man ställer diagnos.

Barnneurologen Karin Naess berättar om den sällsynta sjukdomen Pompes sjukdom. Lär dig om symtomen, orsaken, och hur man ställer diagnosen.

Lyssna till barnneurologen Karin Naess som berättar om Fabrys sjukdom. Hon beskriver symtom, orsak och hur man får en diagnos.